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Gli antichi genomi dell'Himalaya illuminano la storia genetica dei tibetani e del loro Tibeto

Jun 08, 2023Jun 08, 2023

Nature Communications volume 13, numero articolo: 1203 (2022) Citare questo articolo

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I tibetani attuali si sono adattati sia geneticamente che culturalmente all’ambiente d’alta quota dell’altopiano tibetano, ma le domande fondamentali sulle loro origini rimangono senza risposta. Recenti ricerche archeologiche e genetiche suggeriscono la presenza di un primitivo popolamento sull'Altopiano negli ultimi 40mila anni, seguito dall'arrivo di gruppi successivi negli ultimi 10mila anni. Qui, otteniamo nuovi dati sull’intero genoma di 33 individui antichi provenienti da siti ad alta quota sul margine meridionale dell’altopiano tibetano in Nepal, che mostriamo essere più strettamente imparentati con i tibetani odierni. Derivano la maggior parte dei loro antenati da gruppi legati alle popolazioni del tardo Neolitico al confine nord-orientale dell'altopiano tibetano, ma ospitano anche una componente genetica minore da un'ascendenza eurasiatica distinta e profonda del Paleolitico. A differenza dei loro vicini tibetani, gli attuali parlanti tibeto-birmani non tibetani che vivono a medie altitudini lungo i margini meridionali e orientali dell'altopiano formano un cline genetico che riflette una storia genetica distinta. Infine, un confronto tra gli abitanti degli altipiani antichi e quelli attuali conferma la continua selezione positiva degli alleli adattativi ad alta quota.

L'altopiano tibetano è caratterizzato da condizioni ipobariche, terreno accidentato, temperature fredde e una produttività biologica relativamente bassa. Nonostante questi vincoli, l’etnia tibetana si è adattata con successo a questo ambiente e vive sull’altopiano da millenni1. Comprendere i loro adattamenti genetici e culturali a questo difficile ambiente ipossico è di grande interesse archeologico, antropologico, genetico e fisiologico2. Per fare ciò è necessario rispondere a molte domande fondamentali riguardanti le origini delle attuali popolazioni tibetane, comprese le popolazioni di origine e i movimenti iniziali dei popoli sull’Altopiano, i tempi della creazione di popolazioni permanenti dell’Altopiano e la creazione dei pool genetici ancestrali. ai tibetani attuali.

Sebbene i dati archeologici relativi ai primi movimenti di popolazioni sull'altopiano siano scarsi, il sito della grotta carsica di Baishiya (3280 mslm, metri sopra il livello del mare) sull'estremo confine nord-orientale dell'altopiano tibetano suggerisce la presenza di popolazioni imparentate con i Denisoviani tra 160 e 60mila persone. anni fa (kya)3,4,5. Le date del sito Nywa Devu (4600 mslm) sull'altopiano centrale suggeriscono una presenza umana moderna tra 30 e 40 kya6. Non è noto se uno di questi siti rifletta un insediamento permanente di esseri umani sull'Altopiano. Meyer et al.7 propongono un'iniziale occupazione permanente dell'altopiano centrale a Chusang (4270 mslm) da parte di cacciatori-raccoglitori tra 7,4 e 12,7 kya. Al contrario, Chen et al.8 e altri hanno sostenuto che una popolazione permanente sull’Altopiano centrale non era possibile fino all’avvento dell’agricoltura basata sull’orzo intorno ai 3,6 kya. Quest'ultimo modello presuppone generalmente che l'agricoltura sia stata introdotta sull'Altopiano da migranti provenienti da siti a quote più basse (<2500 mslm) lungo i margini nord-orientali dell'Altopiano; si ritiene che questi migranti abbiano contribuito in modo sostanziale al patrimonio genetico dei tibetani attuali9.

Tuttavia, la prova dell’esistenza di origini multiple e più complesse degli attuali tibetani è supportata anche da dati genetici. Marcatori uniparentali densamente campionati possono essere fatti risalire per la maggior parte a lignaggi presenti nell'Asia orientale settentrionale sin dall'inizio dell'Olocene, ma anche aplogruppi più antichi come M16 mitocondriale e il cromosoma Y D-M174, originari di un lignaggio eurasiatico profondo, sono presenti in modo univoco tra gli attuali -giorno Tibetani10,11,12. È stata proposta anche l'idea di un contributo del Paleolitico antico al pool genetico tibetano sulla base dei dati dell'intera sequenza del genoma. Uno studio che ha confrontato i genomi tibetani attuali con quelli degli antichi siberiani e degli ominidi arcaici ha dedotto un contributo da una miscela di antichi antenati - arcaici e non arcaici - tra i primi popoli ipotizzati sull'Altopiano13. Questa proposta è coerente con la scoperta di un aplotipo nel locus EPAS1 (Endothelial PAS Domain Protein 1) che si è introgresso da una popolazione di tipo Denisoviano nell'attuale pool genetico tibetano, conferendo un vantaggio selettivo in ambienti ad alta quota14,15,16 ,17.

+4.4 SEM, standard error measure). The same pattern is also observed for present-day Nepalese Sherpa/Tibetans (>+2.7 SEM), while lowland East Asian populations are symmetrically related to Chokhopani and Lubrak (Supplementary Data 7). Using qpWave, we formally compared the two topologies ((Lubrak, aMMD), Chokhopani) and ((Chokopani, aMMD), Lubrak). We show that Suila, Rhirhi, Mebrak, and Samdzong are cladal to Lubrak (i.e., the former topology holds) within the limits of our resolution (p > 0.192), and Kyang only slightly differentiates from Lubrak (p = 0.027; Supplementary Table 1). In contrast, modeling the aMMD groups as a sister group of Chokhopani uniformly failed and thus the latter of the two topologies can be rejected (p < 1.38 × 10−4). A combination of Lubrak with a minor contribution from a South Asian group (e.g., Pulliyar) adequately fits all four groups, with an estimated South Asian ancestry contribution of only 1.9–5.1% (p > 0.179; Supplementary Table 2). For Chokhopani, neither Lubrak + South Asian nor Lubrak + Naxi/Yi/Naga fits (p < 3.67 × 10−4); however, Suila + Naxi/Yi/Naga fits with a substantial lowlander contribution (31–40%; Supplementary Table 3). We also detect a significant signal of admixture in Chokhopani using DATES, which infers an admixture time in Chokhopani of 46 ± 11 generations before the time of Chokhopani, placing it at ca. 1500-2800 BCE (for mean ± 2 SEM; Supplementary Fig. 6). This implies gene flow must have occurred between Chokhopani and the ancestors of these low/middle altitude populations prior to 800 BCE, and plausibly before 1500 BCE./p>0.1%) on screening for further analysis. Of these, 25 samples (21 individuals) were selected for a custom in-solution capture using oligonucleotide probes matching 50 K manually selected target sites with functional significance (‘50K’, see assay design description below). To ensure sufficient genome-wide coverage of ancestry informative markers for ancestry analysis across the entire sample set, we performed an in-solution capture for ~1.2 million informative nuclear SNPs (‘1240K’)22,60 on all 47 well-preserved samples. However, to improve the library complexity of the 43 samples initially processed at OU, we first generated new double-stranded, double-indexed libraries for these samples at the MPI-SHH using the method described for the Lubrak samples. We applied the 1240K capture to all 47 samples, and sequenced them on an Illumina HiSeq 4000 using 1 × 75 chemistry and Illumina NextSeq 500 using 2 × 75 bp chemistry until we achieved sufficient coverage on the captured SNPs or depleted library complexity (Supplementary Data 1). After removing three samples that failed our quality control criteria (C2 for low coverage, M3490 and U2 for 4% and 9% mitochondrial contamination, respectively), 44/47 samples (33 individuals) were included in our analysis. Finally, 15 samples (13 individuals) were selected for whole genome deep sequencing (WGS). Seven of these samples were sequenced at Macrogen, Inc. using an Illumina HiSeq X10 with 2 × 75 bp chemistry, and 9 (including one sample overlapping with the U of Chicago samples) were sequenced at the MPI-SHH using an Illumina HiSeq4000 with 1 × 75 bp chemistry (Supplementary Data 1); WGS samples sequenced at the MPI-SHH were subjected to UDG-half treatment61. These data were then combined with 7 previously published deeply sequenced aMMD genomes (individuals C1, M63, M344, S10, S35, S40, and S41; excluding M240 for its outlier position in PCA) for subsequent analysis, resulting in a total of 20 individuals with whole genomes sequenced to a depth of 0.1-6.6x. In total, genome-wide (‘1240K’) ancestry data was generated for 33 individuals, functional SNP (‘50K’) data was generated for 21 individuals, and whole genome data was analyzed for a total of 20 individuals, resulting in 38 individuals in the final dataset (which includes individuals from this study and the previous study21)./p> 2, where the scores are calculated by 5 cM block jackknifing. We also prefer topologies with positive internal branch lengths. Note that the procedure above is greedy in that a different order from which these populations were added can lead to a different final topology. We repeated our graph searching procedure by replacing Tianyuan with two Hoabinhian hunter-gatherers in southeast Asia ("McColl_SEA_GR1"; La368 and Ma911; Supplementary Data 5). We then tried adding archaic hominin (Altai Neanderthal and Denisovan) or Ust-Ishim into our five-population skeleton. Lastly, we tried adding a group merged from 2 Eneolithic Botai, Tyumen_HG and Sosonivoy_HG, hoping this group could tease out whether the deep lineage shows more East or West Eurasian affinity./p>

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